I miei studi scientifici mi hanno procurato grande soddisfazione; e sono convinto che non passerà molto tempo prima che il mondo intero riconosca i risultati del mio lavoro.
Gregor Johann Mendel era uno scienziato, meteorologo, matematico, biologo, frate agostiniano e abate dell'Abbazia di San Tommaso a Brno, Margraviato della Moravia. Mendel nacque in una famiglia di lingua tedesca nella parte silesia dell'Impero austro-ungarico, nell'odierna Repubblica Ceca, e ottenne il riconoscimento postumo come fondatore della moderna scienza della genetica. Sebbene i contadini sapessero da millenni che l'incrocio tra animali e piante poteva favorire certi tratti desiderabili, gli esperimenti di Mendel con i piselli condotti tra il 1856 e il 1863 stabilirono molte delle regole dell'eredità, oggi denominate leggi dell'eredità mendeliana.
Mendel lavorò con sette caratteristiche delle piante di pisello: altezza della pianta, forma e colore del baccello, forma e colore del seme, e posizione e colore del fiore. Prendendo il colore del seme come esempio, Mendel dimostrò che quando un pisello giallo a razza pura e un pisello verde a razza pura venivano incrociati, la loro prole produceva sempre semi gialli. Tuttavia, nella generazione successiva, i piselli verdi riapparvero nel rapporto di 1 verde ogni 3 gialli. Per spiegare questo fenomeno, Mendel coniò i termini "recessivo" e "dominante" in riferimento a certi tratti. Nell'esempio precedente, il tratto verde, che sembra essere scomparso nella prima generazione filiale, è recessivo e il giallo è dominante. Pubblicò il suo lavoro nel 1866, dimostrando l'azione di invisibili "fattori"—ora chiamati geni—nel determinare prevedibilmente i tratti di un organismo.
Il profondo significato del lavoro di Mendel non fu riconosciuto fino al turno del XX secolo, più di tre decenni dopo, con la riscoperta delle sue leggi. Erich von Tschermak, Hugo de Vries e Carl Correns verificarono indipendentemente diversi dei risultati sperimentali di Mendel nel 1900, inaugurando l'era moderna della genetica.
Vita e carriera
Mendel nacque in una famiglia ceca di lingua tedesca a Hynčice, chiamata Heinzendorf bei Odrau in tedesco, al confine tra la Moravia e la Slesia, nell'Impero austro-ungarico, oggi parte della Repubblica Ceca. Era figlio di Anton e Rosine Schwirtlich Mendel e aveva una sorella maggiore, Veronika, e una minore, Theresia. Vivevano e lavoravano in una fattoria che era stata di proprietà della famiglia Mendel per almeno 130 anni; la casa dove nacque Mendel è ora un museo dedicato a Mendel. Durante l'infanzia, Mendel lavorò come giardiniere e studiò l'apicoltura. Da giovane, frequentò il ginnasio a Opava, chiamato Troppau in tedesco. Dovette prendersi quattro mesi di pausa durante gli studi al ginnasio a causa della malattia. Dal 1840 al 1843, studiò filosofia pratica e teorica e fisica presso l'Istituto Filosofico dell'Università di Olomouc, prendendosi un altro anno di pausa a causa della malattia. Inoltre, aveva difficoltà finanziarie per pagare gli studi, e Theresia gli diede la sua dote. In seguito aiutò a mantenere i suoi tre figli, due dei quali divennero medici.
Divenne monaco in parte perché gli permise di ottenere un'istruzione senza doverla pagare lui stesso. Come figlio di un contadino in difficoltà, la vita monastica, con le sue parole, lo risparmiò dall'"ansia perpetua su un mezzo di sussistenza". Nato Johann Mendel, gli fu dato il nome Gregor Řehoř in ceco quando si unì ai monaci agostiniani.
Quando Mendel entrò nella Facoltà di Filosofia, il Dipartimento di Storia Naturale e Agricoltura era diretto da Johann Karl Nestler che condusse estese ricerche su tratti ereditari di piante e animali, specialmente pecore. Su raccomandazione del suo insegnante di fisica Friedrich Franz, Mendel entrò nell'Abbazia agostiniana di San Tommaso a Brno, chiamata Brünn in tedesco, e iniziò la sua formazione come sacerdote. Mendel lavorò come insegnante di scuola superiore sostituto. Nel 1850, fallì la parte orale, l'ultima di tre parti, dell'esame per diventare insegnante di scuola superiore certificato. Nel 1851, fu inviato all'Università di Vienna per studiare sotto il patrocinio dell'Abate Cyril František Napp in modo da poter ottenere un'istruzione più formale. A Vienna, il suo professore di fisica era Christian Doppler. Mendel tornò alla sua abbazia nel 1853 come insegnante, principalmente di fisica. Nel 1856, sostenne l'esame per diventare insegnante certificato e di nuovo fallì la parte orale. Nel 1867, sostituì Napp come abate del monastero.
Dopo che fu promosso ad abate nel 1868, il suo lavoro scientifico si interruppe largamente, poiché Mendel divenne sovraccarico di responsabilità amministrative, specialmente una disputa con il governo civile sul suo tentativo di imporre tasse speciali alle istituzioni religiose. Mendel morì il 6 gennaio 1884, all'età di 61 anni, a Brno, Moravia, Austria-Ungheria, oggi Repubblica Ceca, a causa di una nefrite cronica. Il compositore ceco Leoš Janáček suonò l'organo al suo funerale. Dopo la sua morte, l'abate successore bruciò tutti i documenti della collezione di Mendel, per segnare una fine alle dispute sulla tassazione.
Contributi
Esperimenti sull'ibridazione delle piante
Gregor Mendel, conosciuto come il "padre della genetica moderna", scelse di studiare la variazione nelle piante nell'orto sperimentale di 2 ettari (4,9 acri) del suo monastero.
Dopo i primi esperimenti con piante di pisello, Mendel si concentrò sullo studio di sette tratti che sembravano essere ereditati indipendentemente da altri tratti: forma del seme, colore del fiore, tinta del tegumento del seme, forma del baccello, colore del baccello acerbo, posizione del fiore e altezza della pianta. Si concentrò inizialmente sulla forma del seme, che era angolare o rotonda. Tra il 1856 e il 1863 Mendel coltivò e testò circa 28.000 piante, la maggior parte delle quali erano piante di pisello (Pisum sativum). Questo studio mostrò che, quando varietà a razza pura diverse venivano incrociate tra loro (ad esempio, piante alte fecondate da piante basse), nella seconda generazione, uno ogni quattro piselli aveva tratti recessivi purebred, due su quattro erano ibridi, e uno su quattro erano purebred dominanti. I suoi esperimenti lo portarono a fare due generalizzazioni, la Legge della Segregazione e la Legge dell'Assortimento Indipendente, che in seguito divennero note come Leggi dell'Eredità di Mendel.
Ricezione iniziale del lavoro di Mendel
Mendel presentò il suo articolo, "Versuche über Pflanzenhybriden" (Esperimenti sull'Ibridazione delle Piante), a due riunioni della Società di Storia Naturale di Brno in Moravia l'8 febbraio e l'8 marzo 1865. Generò alcuni rapporti favorevoli nei giornali locali, ma fu ignorato dalla comunità scientifica. Quando l'articolo di Mendel fu pubblicato nel 1866 in Verhandlungen des naturforschenden Vereines in Brünn, fu visto come essenzialmente riguardante l'ibridazione piuttosto che l'eredità, ebbe scarso impatto, e fu citato solo circa tre volte nei successivi trentacinque anni. Il suo articolo fu criticato all'epoca, ma ora è considerato un lavoro seminale. In particolare, Charles Darwin non era a conoscenza dell'articolo di Mendel, ed è previsto che se ne fosse stato a conoscenza, la genetica come esiste oggi avrebbe potuto affermarsi molto prima. La biografia scientifica di Mendel fornisce quindi un esempio del fallimento degli innovatori oscuri e altamente originali nel ricevere l'attenzione che meritano.
Riscoperta del lavoro di Mendel
Circa quaranta scienziati ascoltarono le due conferenze rivoluzionarie di Mendel, ma sembra che non abbiano compreso il suo lavoro. Successivamente, ebbe anche una corrispondenza con Carl Nägeli, uno dei principali biologi del tempo, ma anche Nägeli non riuscì ad apprezzare le scoperte di Mendel. A volte, Mendel deve aver intrattenuto dubbi sul suo lavoro, ma non sempre: "Il mio momento arriverà," secondo quanto riferito disse a un amico, Gustav von Niessl.
Durante la vita di Mendel, la maggior parte dei biologi sosteneva l'idea che tutte le caratteristiche fossero trasmesse alla generazione successiva attraverso l'eredità per fusione, in cui i tratti di ogni genitore vengono mediati. Istanze di questo fenomeno sono ora spiegate dall'azione di geni multipli con effetti quantitativi. Charles Darwin tentò senza successo di spiegare l'eredità attraverso una teoria della pangenesi. Non fu fino all'inizio del XX secolo che l'importanza delle idee di Mendel fu realizzata.
Nel 1900, la ricerca volta a trovare una teoria di successo dell'eredità discontinua piuttosto che dell'eredità per fusione portò alla duplicazione indipendente del suo lavoro da parte di Hugo de Vries e Carl Correns, e alla riscoperta degli scritti e delle leggi di Mendel. Entrambi hanno riconosciuto la priorità di Mendel, ed è ritenuto probabile che de Vries non abbia compreso i risultati che aveva trovato fino a dopo aver letto Mendel. Sebbene Erich von Tschermak fosse originariamente anche accreditato della riscoperta, questo non è più accettato perché non comprendeva le leggi di Mendel. Sebbene de Vries in seguito perdesse interesse nel Mendelismo, altri biologi iniziarono a stabilire la genetica moderna come una scienza. Tutti e tre questi ricercatori, ciascuno da un paese diverso, pubblicarono la loro riscoperta del lavoro di Mendel entro un intervallo di due mesi nella primavera del 1900.
I risultati di Mendel furono rapidamente replicati, e il collegamento genetico fu rapidamente elaborato. I biologi si affollarono verso la teoria; anche se non era ancora applicabile a molti fenomeni, cercava di dare una comprensione genotipica dell'eredità che sentivano fosse mancante negli studi precedenti dell'eredità, che si erano concentrati su approcci fenotipici. Il più prominente di questi approcci precedenti era la scuola biometrica di Karl Pearson e W. F. R. Weldon, che si basava fortemente su studi statistici della variazione del fenotipo. L'opposizione più forte a questa scuola proveniva da William Bateson, che forse fece il più possibile nei primi giorni nel pubblicizzare i benefici della teoria di Mendel; la parola "genetica" e gran parte della terminologia della disciplina, ebbe origine con Bateson. Questo dibattito tra i biometrici e i Mendeliani fu estremamente vigoroso nei primi due decenni del XX secolo, con i biometrici che rivendicavano il rigore statistico e matematico, mentre i Mendeliani rivendicavano una migliore comprensione della biologia. La genetica moderna mostra che l'eredità mendeliana è in realtà un processo intrinsecamente biologico, anche se non tutti i geni degli esperimenti di Mendel sono ancora compresi.
Alla fine, i due approcci furono combinati, specialmente dal lavoro condotto da R. A. Fisher già nel 1918. La combinazione, negli anni 1930 e 1940, della genetica mendeliana con la teoria dell'evoluzione naturale di Darwin ha portato alla moderna sintesi della biologia evolutiva.
Altri esperimenti
Mendel iniziò i suoi studi sull'eredità usando topi. Era presso l'Abbazia di San Tommaso ma il suo vescovo non gradiva che uno dei suoi frati studiasse il sesso degli animali, quindi Mendel passò alle piante. Mendel allevò anche api in un'arnia che fu costruita per lui, utilizzando alveari che progettò lui stesso. Studiò anche l'astronomia e la meteorologia, fondando la "Società Meteorologica Austriaca" nel 1865. La maggior parte dei suoi lavori pubblicati erano correlati alla meteorologia.
Mendel ha anche sperimentato con piante di sparviero (Hieracium) e api mellifere. Ha pubblicato un rapporto sul suo lavoro con il sparviero, un gruppo di piante di grande interesse per gli scienziati all'epoca a causa della loro diversità. Tuttavia, i risultati dello studio dell'eredità di Mendel negli sparvieri non erano uguali ai suoi risultati per i piselli; la prima generazione era molto variabile e molti della loro prole erano identici al genitore materno. Nella sua corrispondenza con Carl Nägeli, discusse i suoi risultati ma non fu in grado di spiegarli. Non fu apprezzato fino alla fine del diciannovesimo secolo che molte specie di sparviero erano apomittiche, producendo la maggior parte dei loro semi attraverso un processo asessuato.
Nessuno dei suoi risultati sulle api è sopravvissuto, ad eccezione di una breve menzione nei rapporti della Società di Apicoltura della Moravia. Tutto ciò che è noto con certezza è che usò api cipriote e carniolane, che erano particolarmente aggressive, con fastidio di altri monaci e visitatori del monastero, tanto che gli fu chiesto di disfarsi di loro. Mendel, d'altro canto, era affezionato alle sue api, e si riferiva a loro come "i miei carissimi animaletti".
Ha anche descritto specie di piante nuove, e queste sono indicate con l'abbreviazione dell'autore botanico "Mendel".
Il paradosso mendeliano
Nel 1936, R.A. Fisher, un prominente statistico e genetista delle popolazioni, ricostruì gli esperimenti di Mendel, analizzò i risultati della generazione F2 (seconda generazione filiale) e trovò il rapporto tra fenotipi dominanti e recessivi (ad esempio piselli gialli versus verdi; piselli tondi versus rugosi) essere implausibilmente e coerentemente troppo vicino al rapporto atteso di 3 a 1. Fisher affermò che "i dati della maggior parte, se non di tutti, gli esperimenti sono stati falsificati in modo da concordare strettamente con le aspettative di Mendel;" le presunte osservazioni di Mendel, secondo Fisher, erano "abominevoli", "scioccanti" e "manipolate".
Molti altri studiosi concordano con Fisher che le varie osservazioni di Mendel siano spiacevolmente vicine alle aspettative di Mendel. Anthony W.F. Edwards, ad esempio, osserva: "Si può applaudire il giocatore fortunato; ma quando è fortunato di nuovo domani, e il giorno dopo, e il giorno seguente, si ha il diritto di diventare un po' sospettosi". Tre altre linee di evidenza allo stesso modo supportano l'affermazione che i risultati di Mendel sono effettivamente troppo belli per essere veri.
L'analisi di Fisher ha dato origine al paradosso mendeliano, un paradosso che rimane irrisolto fino ad oggi. Così, da un lato, i dati riportati di Mendel sono, dal punto di vista statistico, troppo belli per essere veri; dall'altro lato, "tutto ciò che sappiamo di Mendel suggerisce che era improbabile che si impegnasse in frode deliberata o in aggiustamento inconscio delle sue osservazioni." Un certo numero di scrittori ha tentato di risolvere
