Gregor Mendel

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Mis estudios científicos me han proporcionado una gran satisfacción; y estoy convencido de que no pasará mucho tiempo antes de que el mundo entero reconozca los resultados de mi trabajo.

Gregor Johann Mendel fue un científico, meteorólogo, matemático, biólogo, fraile agustiniano y abad de la Abadía de Santo Tomás en Brno, Margraviate de Moravia. Mendel nació en una familia germanoparlante en la parte silesia del Imperio Austriaco en la actual República Checa y obtuvo reconocimiento póstumo como fundador de la moderna ciencia de la genética. Aunque los agricultores habían sabido durante milenios que el cruzamiento de animales y plantas podía favorecer ciertos rasgos deseables, los experimentos con plantas de guisante de Mendel realizados entre 1856 y 1863 establecieron muchas de las reglas de la herencia, ahora denominadas leyes de la herencia mendeliana.

Mendel trabajó con siete características de las plantas de guisante: altura de la planta, forma y color de la vaina, forma y color de la semilla, y posición y color de la flor. Tomando el color de la semilla como ejemplo, Mendel demostró que cuando se cruzaban un guisante amarillo de raza pura y un guisante verde de raza pura, su descendencia siempre producía semillas amarillas. Sin embargo, en la siguiente generación, los guisantes verdes reaparecieron en una proporción de 1 verde por 3 amarillos. Para explicar este fenómeno, Mendel acuñó los términos "recesivo" y "dominante" en referencia a ciertos rasgos. En el ejemplo anterior, el rasgo verde, que parece haber desaparecido en la primera generación filial, es recesivo y el amarillo es dominante. Publicó su trabajo en 1866, demostrando las acciones de "factores" invisibles —ahora llamados genes— en la determinación predecible de los rasgos de un organismo.

La importancia profunda del trabajo de Mendel no fue reconocida hasta el cambio del siglo XX, más de tres décadas después, con el redescubrimiento de sus leyes. Erich von Tschermak, Hugo de Vries y Carl Correns verificaron independientemente varios de los hallazgos experimentales de Mendel en 1900, inaugurando la era moderna de la genética.

Vida y carrera

Mendel nació en una familia checa germanoparlante en Hynčice Heinzendorf bei Odrau en alemán, en la frontera moravo-silesia, Imperio Austriaco, ahora parte de la República Checa. Era hijo de Anton y Rosine Schwirtlich Mendel y tenía una hermana mayor, Veronika, y otra menor, Theresia. Vivían y trabajaban en una granja que había sido propiedad de la familia Mendel durante al menos 130 años; la casa donde nació Mendel es ahora un museo dedicado a Mendel. Durante su infancia, Mendel trabajó como jardinero y estudió apicultura. De joven, asistió a un gimnasio en Opava llamado Troppau en alemán. Tuvo que tomarse cuatro meses de descanso durante sus estudios de gimnasio debido a una enfermedad. De 1840 a 1843, estudió filosofía práctica y teórica y física en el Instituto Filosófico de la Universidad de Olomouc, tomando otro año de descanso por enfermedad. También tuvo dificultades financieras para pagar sus estudios, y Theresia le dio su dote. Más tarde ayudó a mantener a sus tres hijos, dos de los cuales se convirtieron en médicos.

Se convirtió en monje en parte porque le permitía obtener una educación sin tener que pagarla él mismo. Como hijo de un agricultor que tenía dificultades, la vida monástica, en sus palabras, lo liberó de la "ansiedad perpetua sobre un medio de vida". Nacido Johann Mendel, recibió el nombre de Gregor Řehoř en checo cuando se unió a los monjes agustinianos.

Cuando Mendel entró en la Facultad de Filosofía, el Departamento de Historia Natural y Agricultura estaba dirigido por Johann Karl Nestler, quien realizaba extensas investigaciones sobre rasgos hereditarios de plantas y animales, especialmente ovejas. Por recomendación de su profesor de física Friedrich Franz, Mendel entró en la Abadía Agustiniana Santo Tomás en Brno llamada Brünn en alemán y comenzó su formación como sacerdote. Mendel trabajó como profesor de escuela secundaria sustituto. En 1850, reprobó la parte oral, la última de tres partes, de sus exámenes para convertirse en profesor de escuela secundaria certificado. En 1851, fue enviado a la Universidad de Viena para estudiar bajo el patrocinio del Abad Cyril František Napp para que pudiera obtener una educación más formal. En Viena, su profesor de física fue Christian Doppler. Mendel regresó a su abadía en 1853 como profesor, principalmente de física. En 1856, tomó el examen para convertirse en profesor certificado y nuevamente reprobó la parte oral. En 1867, reemplazó a Napp como abad del monasterio.

Después de ser elevado como abad en 1868, su trabajo científico terminó en gran medida, ya que Mendel se vio abrumado por responsabilidades administrativas, especialmente una disputa con el gobierno civil por su intento de imponer impuestos especiales a las instituciones religiosas. Mendel murió el 6 de enero de 1884, a la edad de 61 años, en Brno, Moravia, Austria-Hungría, ahora República Checa, de nefritis crónica. El compositor checo Leoš Janáček tocó el órgano en su funeral. Después de su muerte, el abad siguiente quemó todos los papeles de la colección de Mendel para marcar el fin de las disputas sobre impuestos.

Contribuciones

Experimentos sobre hibridación de plantas

Gregor Mendel, conocido como el "padre de la genética moderna", eligió estudiar la variación en plantas en el jardín experimental de 2 hectáreas (4,9 acres) de su monasterio.

Después de los experimentos iniciales con plantas de guisante, Mendel se centró en estudiar siete rasgos que parecían heredarse independientemente de otros rasgos: forma de la semilla, color de la flor, matiz del tegumento de la semilla, forma de la vaina, color de la vaina inmadura, ubicación de la flor y altura de la planta. Se enfocó primero en la forma de la semilla, que era angular o redonda. Entre 1856 y 1863, Mendel cultivó y probó alrededor de 28.000 plantas, la mayoría de las cuales eran plantas de guisante (Pisum sativum). Este estudio mostró que, cuando diferentes variedades de raza pura se cruzaban entre sí (por ejemplo, plantas altas fertilizadas por plantas cortas), en la segunda generación, una de cada cuatro plantas de guisante tenía rasgos recesivos de raza pura, dos de cada cuatro eran híbridos, y uno de cada cuatro eran dominantes de raza pura. Sus experimentos lo llevaron a hacer dos generalizaciones, la Ley de Segregación y la Ley de Distribución Independiente, que posteriormente se conocieron como las Leyes de la Herencia de Mendel.

Recepción inicial del trabajo de Mendel

Mendel presentó su artículo, "Versuche über Pflanzenhybriden" "Experimentos sobre Hibridación de Plantas", en dos reuniones de la Sociedad de Historia Natural de Brno en Moravia el 8 de febrero y 8 de marzo de 1865. Generó algunos informes favorables en periódicos locales, pero fue ignorado por la comunidad científica. Cuando el artículo de Mendel se publicó en 1866 en Verhandlungen des naturforschenden Vereines in Brünn, se consideró esencialmente sobre hibridación en lugar de herencia, tuvo poco impacto, y fue citado solo alrededor de tres veces durante los siguientes treinta y cinco años. Su artículo fue criticado en ese momento, pero ahora se considera un trabajo seminal. Notablemente, Charles Darwin no tenía conocimiento del artículo de Mendel, y se prevé que si hubiera estado consciente de él, la genética tal como existe ahora podría haber tomado vigor mucho antes. La biografía científica de Mendel así proporciona un ejemplo del fracaso de innovadores oscuros y altamente originales en recibir la atención que merecen.

Redescubrimiento del trabajo de Mendel

Alrededor de cuarenta científicos escucharon las dos conferencias revolucionarias de Mendel, pero parece que no comprendieron su trabajo. Más tarde, también mantuvo correspondencia con Carl Nägeli, uno de los principales biólogos de la época, pero Nägeli tampoco llegó a apreciar los descubrimientos de Mendel. A veces, Mendel debe haber tenido dudas sobre su trabajo, pero no siempre: "Mi tiempo llegará", según se reporta que dijo a un amigo, Gustav von Niessl.

Durante la vida de Mendel, la mayoría de los biólogos sostenían la idea de que todas las características se transmitían a la siguiente generación a través de la herencia de mezcla, en la que los rasgos de cada progenitor se promedian. Los casos de este fenómeno ahora se explican por la acción de múltiples genes con efectos cuantitativos. Charles Darwin intentó sin éxito explicar la herencia a través de una teoría de la pangénesis. No fue hasta principios del siglo XX que se comprendió la importancia de las ideas de Mendel.

Fenotipos dominantes y recesivos. (1) Generación parental. (2) Generación F1. (3) Generación F2.

Para 1900, la investigación dirigida a encontrar una teoría exitosa de herencia discontinua en lugar de herencia de mezcla condujo a la duplicación independiente de su trabajo por Hugo de Vries y Carl Correns, y al redescubrimiento de los escritos y leyes de Mendel. Ambos reconocieron la prioridad de Mendel, y se considera probable que de Vries no entendiera los resultados que había encontrado hasta después de leer a Mendel. Aunque Erich von Tschermak también fue originalmente acreditado con el redescubrimiento, esto ya no es aceptado porque no entendía las leyes de Mendel. Aunque de Vries posteriormente perdió interés en el mendelismo, otros biólogos comenzaron a establecer la genética moderna como ciencia. Los tres investigadores, cada uno de un país diferente, publicaron su redescubrimiento del trabajo de Mendel en un lapso de dos meses en la primavera de 1900.

Los resultados de Mendel fueron rápidamente replicados, y el ligamiento genético fue rápidamente resuelto. Los biólogos acudieron en masa a la teoría; aunque aún no era aplicable a muchos fenómenos, buscaba dar una comprensión genotípica de la herencia que creían que faltaba en estudios anteriores de herencia, que se habían enfocado en enfoques fenotípicos. El más destacado de estos enfoques anteriores fue la escuela biométrica de Karl Pearson y W. F. R. Weldon, que se basaba en gran medida en estudios estadísticos de variación fenotípica. La oposición más fuerte a esta escuela provino de William Bateson, quien probablemente hizo más en los primeros días de publicitar los beneficios de la teoría de Mendel; la palabra "genética" y gran parte de la otra terminología de la disciplina, se originaron con Bateson. Este debate entre los biometristas y los mendelianos fue extremadamente vigoroso en los dos primeros decenios del siglo XX, con los biometristas reclamando rigor estadístico y matemático, mientras que los mendelianos reclamaban una mejor comprensión de la biología. La genética moderna muestra que la herencia mendeliana es de hecho un proceso inherentemente biológico, aunque no todos los genes de los experimentos de Mendel se comprenden aún.

Al final, los dos enfoques se combinaron, especialmente por el trabajo realizado por R. A. Fisher ya en 1918. La combinación, en los años 1930 y 1940, de la genética mendeliana con la teoría de la selección natural de Darwin resultó en la síntesis moderna de la biología evolutiva.

Otros experimentos

Mendel comenzó sus estudios sobre herencia usando ratones. Estaba en la Abadía de Santo Tomás, pero su obispo no le gustaba que uno de sus frailes estudiara el sexo animal, así que Mendel cambió a las plantas. Mendel también crió abejas en una colmenar que fue construida para él, utilizando colmenas que él diseñó. También estudió astronomía y meteorología, fundando la 'Sociedad Meteorológica Austriaca' en 1865. La mayoría de sus trabajos publicados estaban relacionados con la meteorología.

Mendel también experimentó con hieracium (Hieracium) y abejas melíferas. Publicó un informe sobre su trabajo con hieracium, un grupo de plantas de gran interés para los científicos en ese momento por su diversidad. Sin embargo, los resultados del estudio de herencia de Mendel en hieracium fueron diferentes de sus resultados para los guisantes; la primera generación fue muy variable y muchas de sus crías eran idénticas al progenitor materno. En su correspondencia con Carl Nägeli, discutió sus resultados pero no pudo explicarlos. No fue apreciado hasta finales del siglo diecinueve que muchas especies de hieracium eran apomícticas, produciendo la mayoría de sus semillas a través de un proceso asexual.

Ninguno de sus resultados con abejas sobrevivió, excepto por una mención al pasar en los informes de la Sociedad Apícola Morava. Todo lo que se sabe definitivamente es que usó abejas chipriotas y carniolanas, que eran particularmente agresivas para fastidio de otros monjes y visitantes del monasterio, de modo que le pidieron que se deshiciera de ellas. Mendel, por otro lado, era aficionado a sus abejas, y se refería a ellas como "mis animalitos más queridos".

También describió nuevas especies de plantas, y estas se indican con la abreviatura del autor botánico "Mendel".

Paradoja mendeliana

En 1936, R.A. Fisher, un estadístico y genetista de poblaciones destacado, reconstruyó los experimentos de Mendel, analizó los resultados de la generación F2 (segunda generación filial) y encontró que la proporción de fenotipos dominantes a recesivos (por ejemplo, guisantes amarillos versus verdes; guisantes redondos versus arrugados) era implausiblemente y consistentemente demasiado cercana a la proporción esperada de 3 a 1. Fisher afirmó que "los datos de la mayoría, si no todos, de los experimentos han sido falsificados para acordar estrechamente con las expectativas de Mendel", las observaciones alegadas de Mendel, según Fisher, eran "abominables", "impactantes" y "manipuladas".

Otros estudiosos están de acuerdo con Fisher en que las varias observaciones de Mendel están incómodamente cerca de las expectativas de Mendel. Anthony W.F. Edwards, por ejemplo, observa: "Uno puede aplaudir al jugador afortunado; pero cuando tiene suerte nuevamente mañana, y al día siguiente, y al día siguiente, uno tiene derecho a volverse un poco sospechoso". Tres otras líneas de evidencia igualmente apoyan la afirmación de que los resultados de Mendel son de hecho demasiado buenos para ser verdaderos.

El análisis de Fisher dio lugar a la paradoja mendeliana, una paradoja que permanece sin resolver hasta el día de hoy. Así, por un lado, los datos informados de Mendel son, hablando estadísticamente, demasiado buenos para ser verdaderos; por otro, "todo lo que sabemos sobre Mendel sugiere que era poco probable que se involucrara en fraude deliberado o en ajuste inconsciente de sus observaciones". Varios autores han intentado resolver

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