Мои научные исследования принесли мне большое удовлетворение; и я убежден, что пройдет совсем немного времени, прежде чем весь мир признает результаты моей работы.
Gregor Johann Mendel был ученым, метеорологом, математиком, биологом, августинским монахом и аббатом аббатства св. Фомы в Brno, маркграфство Моравия. Mendel родился в немецкоговорящей семье в силезийской части Австрийской империи на территории современной Чешской Республики и получил посмертное признание как основатель современной науки генетики. Хотя фермеры знали на протяжении тысячелетий, что скрещивание животных и растений может способствовать проявлению определенных желаемых признаков, эксперименты Mendel с растениями гороха, проведенные с 1856 по 1863 год, установили многие из правил наследственности, теперь называемые законами наследования Менделя.
Mendel работал с семью характеристиками растений гороха: высотой растения, формой и цветом стручков, формой и цветом семян, а также положением и цветом цветков. Используя цвет семян в качестве примера, Mendel показал, что когда чистокровный желтый горох скрещивался с чистокровным зеленым горохом, их потомство всегда давало желтые семена. Однако в следующем поколении зеленые горохи вновь появились в соотношении 1 зеленый к 3 желтым. Чтобы объяснить это явление, Mendel ввел термины «рецессивный» и «доминантный» в отношении определенных признаков. В предыдущем примере зеленый признак, который, похоже, исчез в первом поколении потомков, является рецессивным, а желтый является доминантным. Он опубликовал свою работу в 1866 году, демонстрируя действие невидимых «факторов» — теперь называемых генами — в предсказуемом определении признаков организма.
Глубокое значение работы Mendel не было признано до рубежа XX века, более чем через три десятилетия, при повторном открытии его законов. Erich von Tschermak, Hugo de Vries и Carl Correns независимо друг от друга проверили несколько экспериментальных результатов Mendel в 1900 году, положив начало современной эпохе генетики.
Жизнь и карьера
Mendel родился в немецкоговорящей чешской семье в Hynčice (Heinzendorf bei Odrau по-немецки) на границе Моравии и Силезии, Австрийская империя (теперь часть Чешской Республики). Он был сыном Anton и Rosine Schwirtlich Mendel и имел одну старшую сестру, Veronika, и одну младшую, Theresia. Они жили и работали на ферме, которой семья Mendel владела не менее 130 лет — дом, в котором родился Mendel, теперь является музеем, посвященным Mendel. В детстве Mendel работал садовником и изучал пчеловодство. Как молодой человек, он посещал гимназию в Opava (называемую Troppau по-немецки). Ему пришлось прервать учебу в гимназии на четыре месяца из-за болезни. С 1840 по 1843 год он изучал практическую и теоретическую философию и физику в Философском институте Оломоцкого университета, взяв еще один год перерыва из-за болезни. Он также испытывал финансовые трудности с оплатой своего образования, и Theresia подарила ему свое приданое. Позже он помогал содержать трех сыновей его сестры, двое из которых стали врачами.
Он стал монахом отчасти потому, что это позволило ему получить образование, не платя за него самому. Как сын бедного фермера, монашеская жизнь, по его словам, спасла его от «вечной тревоги о средствах к существованию». Рожденный Johann Mendel, ему было дано имя Gregor Řehoř (по-чешски) когда он присоединился к августинским монахам.
Когда Mendel поступил на факультет философии, отделение естественной истории и сельского хозяйства возглавлял Johann Karl Nestler, который проводил обширные исследования наследственных признаков растений и животных, особенно овец. По рекомендации своего учителя физики Friedrich Franz, Mendel поступил в августинское аббатство св. Фомы в Brno (называемое Brünn по-немецки) и начал свое обучение на священника. Mendel работал заместителем учителя средней школы. В 1850 году он не прошел устную часть, последнюю из трех частей, своих экзаменов для получения сертификата учителя средней школы. В 1851 году он был отправлен в Венский университет для обучения под спонсорством аббата Cyril František Napp, чтобы получить более формальное образование. В Вене его профессором физики был Christian Doppler. Mendel вернулся в свое аббатство в 1853 году в качестве учителя, главным образом физики. В 1856 году он сдавал экзамен на получение сертификата учителя и снова не прошел устную часть. В 1867 году он заменил Napp на посту аббата монастыря.
После того как он был возведен в сан аббата в 1868 году, его научная работа во многом прекратилась, так как Mendel был перегружен административными обязанностями, особенно спором с гражданским правительством по поводу его попытки наложить специальные налоги на религиозные учреждения. Mendel умер 6 января 1884 года в возрасте 61 года в Brno, Моравия, Австро-Венгрия (теперь Чешская Республика), от хронического нефрита. Чешский композитор Leoš Janáček играл на органе на его похоронах. После его смерти преемник аббата сжег все документы в коллекции Mendel, чтобы положить конец спорам о налогообложении.
Вклад
Эксперименты по гибридизации растений
Gregor Mendel, известный как «отец современной генетики», решил изучать вариативность растений в экспериментальном саду монастыря площадью 2 гектара (4,9 акра).
После первоначальных экспериментов с растениями гороха Mendel сосредоточился на изучении семи признаков, которые, казалось, наследовались независимо от других: формы семян, цвета цветков, оттенка семенной оболочки, формы стручков, цвета незрелого стручка, расположения цветков и высоты растения. Он сначала сосредоточился на форме семян, которые были либо угловатыми, либо округлыми. С 1856 по 1863 год Mendel культивировал и тестировал около 28 000 растений, большинство из которых были растениями гороха Pisum sativum. Это исследование показало, что при скрещивании чистокровных различных сортов между собой (например, высокие растения, опыляемые короткими растениями) во втором поколении одно из четырех растений гороха имело чистокровные рецессивные признаки, два из четырех были гибридами, а один из четырех был чистокровным доминантным. Его эксперименты привели его к двум обобщениям — закону расщепления и закону независимого распределения, которые позже стали известны как законы наследования Менделя.
Начальное восприятие работы Mendel
Mendel представил свою работу «Versuche über Pflanzenhybriden» («Эксперименты по гибридизации растений») на двух заседаниях Общества естественной истории Brno в Моравии 8 февраля и 8 марта 1865 года. Она вызвала несколько благоприятных отзывов в местных газетах, но была проигнорирована научным сообществом. Когда работа Mendel была опубликована в 1866 году в журнале Verhandlungen des naturforschenden Vereines in Brünn, она рассматривалась в основном как работа о гибридизации, а не о наследственности, имела малое влияние и цитировалась только около трех раз в течение следующих тридцати пяти лет. Его работа была раскритикована в то время, но теперь считается знаковым трудом. Примечательно, что Charles Darwin не знал о работе Mendel, и предполагается, что если бы он был осведомлен о ней, генетика в том виде, в котором она существует сейчас, могла бы развиться намного раньше. Научная биография Mendel таким образом дает пример неудачи неясных, высокооригинальных новаторов получить внимание, которое они заслуживают.
Повторное открытие работы Mendel
Примерно сорок ученых слушали два новаторских лекции Mendel, но похоже, что они не понимали его работу. Позже он также поддерживал переписку с Carl Nägeli, одним из ведущих биологов того времени, но Nägeli также не смогли оценить открытия Mendel. Временами Mendel, должно быть, развлекал сомнения в отношении своей работы, но не всегда: «Мое время придет», как сообщается, сказал он другу, Gustav von Niessl.
В течение жизни Mendel большинство биологов придерживались идеи о том, что все характеристики передаются следующему поколению через наследование путем смешивания, при котором признаки каждого родителя усредняются. Примеры этого явления теперь объясняются действием множественных генов с количественными эффектами. Charles Darwin безуспешно попытался объяснить наследственность через теорию панзеноиса. Только в начале XX века была осознана важность идей Mendel.
К 1900 году исследования, направленные на поиск успешной теории прерывистого наследования, а не наследования путем смешивания, привели к независимому повторению его работы Hugo de Vries и Carl Correns, а также к повторному открытию трудов и законов Mendel. Оба признали приоритет Mendel, и считается вероятным, что de Vries не понимал полученные им результаты до прочтения Mendel. Хотя Erich von Tschermak первоначально также получил кредит на повторное открытие, это больше не принято, потому что он не понимал законов Mendel. Хотя de Vries позже потерял интерес к менделизму, другие биологи начали основывать современную генетику как науку. Все трое этих исследователей, каждый из разных стран, опубликовали повторное открытие работы Mendel в течение двухмесячного периода весной 1900 года.
Результаты Mendel были быстро воспроизведены, и генетическая связь быстро разработана. Биологи стеклись к теории; хотя она еще не была применима ко многим явлениям, она стремилась дать генотипическое понимание наследственности, которого, как они считали, не хватало в предыдущих исследованиях наследственности, которые сосредоточивались на фенотипических подходах. Наиболее заметным из этих предыдущих подходов была биометрическая школа Karl Pearson и W. F. R. Weldon, которая была основана в значительной степени на статистических исследованиях изменения фенотипа. Самая сильная оппозиция этой школе исходила от William Bateson, который, пожалуй, сделал больше всего в ранние дни популяризации преимуществ теории Mendel; термин «генетика» и большая часть другой терминологии дисциплины возникли с Bateson. Этот спор между биометристами и менделистами был чрезвычайно активным в первые два десятилетия XX века, причем биометристы утверждали статистическую и математическую строгость, тогда как менделисты утверждали лучшее понимание биологии. Современная генетика показывает, что менделевская наследственность на самом деле является по своей сути биологическим процессом, хотя еще не все гены экспериментов Mendel поняты.
В конце концов, два подхода были объединены, особенно благодаря работам, проведенным R. A. Fisher еще в 1918 году. Комбинация в 1930-х и 1940-х годах менделевской генетики с теорией естественного отбора Darwin привела к современному синтезу эволюционной биологии.
Другие эксперименты
Mendel начал свои исследования наследственности с помощью мышей. Он был в аббатстве св. Фомы, но его епископ не нравилось то, что один из его монахов изучает животный пол, поэтому Mendel переключился на растения. Mendel также разводил пчел в пчелином доме, который был построен для него, используя пасеки собственной конструкции. Он также изучал астрономию и метеорологию, основав «Австрийское метеорологическое общество» в 1865 году. Большинство его опубликованных работ были связаны с метеорологией.
Mendel также экспериментировал с бородавником (Hieracium) и медоносными пчелами. Он опубликовал отчет о своей работе с бородавником, группе растений, представляющих большой интерес для ученых того времени из-за их разнообразия. Однако результаты исследования наследственности Mendel на бородавниках отличались от его результатов с горохом; первое поколение было очень вариативным, и многие их потомки были идентичны материнскому родителю. В переписке с Carl Nägeli он обсуждал свои результаты, но не смог их объяснить. Только в конце девятнадцатого века было оценено, что многие виды бородавника были апомиктичными, производя большинство своих семян через асексуальный процесс.
Ни один из его результатов по пчелам не сохранился, кроме мимолетного упоминания в отчетах Моравского общества пчеловодства. Все, что точно известно, это то, что он использовал кипрских и карниольских пчел, которые были особенно агрессивны, что раздражало других монахов и посетителей монастыря, так что ему было предложено избавиться от них. С другой стороны, Mendel был очень привязан к своим пчелам и называл их своими «самыми дорогими малютками».
Он также описал новые виды растений, которые обозначены сокращением ботанического автора «Mendel».
Парадокс Менделя
В 1936 году R.A. Fisher, известный статистик и генетик популяций, воссоздал эксперименты Mendel, проанализировал результаты из F2 второго поколения потомков и обнаружил соотношение доминантных к рецессивным фенотипам (например, желтый против зеленого гороха; округлый против сморщенного гороха), чтобы быть неправдоподобно и последовательно слишком близким к ожидаемому соотношению 3 к 1. Fisher утверждал, что «данные большинства, если не всех экспериментов были подделаны, чтобы близко совпадать с ожиданиями Mendel». Предполагаемые наблюдения Mendel, по мнению Fisher, были «ужасными», «шокирующими» и «сфабрикованными».
Другие ученые согласны с Fisher в том, что различные наблюдения Mendel очень близко подходят к ожиданиям Mendel. Anthony W.F. Edwards, например, замечает: «Можно восхищаться удачливым игроком; но когда ему везет снова завтра, и в следующий день, и в последующий день, можно позволить себе немного заподозрить». Три другие линии доказательств также поддерживают утверждение о том, что результаты Mendel действительно слишком хороши, чтобы быть правдой.
Анализ Fisher вызвал появление парадокса Менделя, парадокс, который остается нерешенным до сих пор. Таким образом, с одной стороны, представленные данные Mendel являются, с статистической точки зрения, слишком хорошими, чтобы быть правдой; с другой стороны, «все, что мы знаем о Mendel, предполагает, что он вряд ли участвовал бы в преднамеренном мошенничестве или в бессознательной корректировке его наблюдений». Ряд авторов попытались разрешить
